Абстрактный

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) заболеваний сердца, обусловленных генетическими факторами

Анвер Кулиев, Татьяна Пахальчук и Светлана Речицкая

Применение ПГД в настоящее время распространяется на все большее число распространенных заболеваний с генетической предрасположенностью, включая наследственные заболевания сердца, профилактика и лечение которых представляет собой важную задачу. Основная проблема заключается в том, что не существует доклинической диагностики и профилактического лечения, с высоким риском преждевременной или внезапной смерти. Ранее мы описали первую серию из 18 циклов ПГД для 5 различных наследственных заболеваний сердца и показали осуществимость и чрезвычайно высокую полезность предотвращения наследования генов, предрасполагающих к этим состояниям. В настоящей статье суммируется совокупный опыт 51 цикла ПГД для 14 заболеваний сердца, определяемых 23 различными мутациями генов. Это привело к переносу эмбрионов в 44 из 51 цикла ПГД, что дало 29 (66 %) незатронутых беременностей и рождение 27 здоровых детей без предрасположенности к заболеваниям. Это крупнейший в мире опыт ПГД, демонстрирующий важные клинические последствия ПГД для предотвращения наследования генов, предрасполагающих к сердечным заболеваниям, как практического средства предотвращения риска смертности или преждевременной или внезапной смерти у потомства пар, являющихся носителями генов, предрасполагающих к сердечным заболеваниям.